Monosomie x

Insuficienta ovariana cauzata de o anomalie cromozomica,antreneaza malformatii corporale usoare, o inaltime mica, o absenta apubertatii si o sterilitate. La femeia normala, cariotipul (cartografiacromozomilor) cuprinde doi cromozomi X. La femeile atinse de sindromulTumer nu exista decat un singur cromozom X din cauza pierderii demateriale genetic in cursul primelor diviziuni celulare care urmeazafecundatiei. Aceasta absenta a unuia dintre cei doi cromozomi sexualiantreneaza o anomalie a formarii ovarelor in timpul vietiiintrauterine. Simptome si semne - - Monosomie x
Acesteasunt foarte variabile de la un subiect la altul. Toracele e bombat,mameloanele departate, gatul uneori palmat (o banda de piele leaga bazagatului de umar), nevi frecventi. Se mai poate intalni un cubitusvalgus (deviere a antebratului in afara, in cursul extensiei salecomplete). Nu exista o dezvoltare a sanilor, nici pilozitate pubianasau axilara, nu apare fluxul menstrual. Inaltimea se stabileste infinal in jur de 1,40 metri. Diagnostic - - Monosomie x
Diagnosticul nueste pus intotdeauna inainte de pubertate din cauza absenteisimptomelor foarte caracteristice sau deranjante. La varsta pubertatii,dozarile hormonale evidentiaza un nivel de gonadotrofine (hormonfoliculostimulant FSH si hormon luteinizant LH ridicat, si un nivel deestrogeni deosebit de jos. Ovarele sunt de obicei atrofice, examinareafacandu-se prin celioscopie. Diagnosticul este confirmat de catrecariotip. Diagnosticul prenatal este posibil prin stabilirea precoce acariotipului (efectuat in urma unei biopsii de trofoblast in a 10-asaptamana de amenoree sau dupa o aminocenteza in a 17-a saptamana).Ecografia sistematica in al doilea trimestru al sarcinii nu permite sase determine cu certitudine prezenta anomaliei. Tratament - - Monosomie x
In ultimii ani, untratament cu injectii de somathormon de sinteza este propus spreaplicarea fetitelor cu sindromul Turner, urmarind sa duca la crestereainaltimii lor definitive. Atunci cand inaltimea pare sa ramana mica,ori in paralel cu acest tratament, luarea de estrogeni si deprogestative permite aparitia unui ciclu menstrual artificial, modificaputin cate putin silueta (repartitia grasimilor) si face sa aparacaracterele sexuale feminine. In schimb, sterilitatea este definitiva.

Sinonim - Monosomie x
: sindrom Turner.