Hurler (boala a lui)
Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
-
24 Iul
Bun venit EJyNzYuWXMOn pe Webclinic.
-
21 Iul
Bun venit VYcxWPKeh pe Webclinic.
-
19 Iul
Bun venit BszZXqfuLTPMmId pe Webclinic.
- genetica medicala constanta
- recuperare medicala oradea
- cabinet dermatologie bucuresti
- cardiolog iasi
- cabinet neurologie bucuresti
- nastere in apa constanta
- chirurgie bucuresti
- medic homeopat iasi
- optica oradea
- orl constanta
- medicina hiperbara romania
- cabinet pediatrie iasi
- doctor dermatolog iasi
- chirurgie constanta
- cabinet medicina interna iasi
- pediatrie bucuresti
- doctor recuperare medicala constanta
- ortopedie constanta