Hurler (boala a lui)
Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
-
14 Iul
Bun venit LEdeCHRZ pe Webclinic.
-
14 Iul
Bun venit LayjfDrbp pe Webclinic.
-
14 Iul
Bun venit IQYPlsfR pe Webclinic.
- cabinet neurologie arad
- doctor orl bucuresti
- medic pediatru bucuresti
- centre medicale chirurgie constanta
- cabinet neurologie bucuresti
- diabet bucuresti
- cabinet reumatologie iasi
- ecografie abdominala arad
- ochelari oradea
- cabinet ginecologie arad
- doctor dermatolog iasi
- cabinete genetica medicala constanta
- doctor cardiolog iasi
- ecografie bucuresti
- stomatologie constanta
- doctor cardiologie constanta
- psiholoie constanta
- centru medical iasi
- balneologie constanta
- medic neurolog constanta