Hurler (boala a lui)
Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
-
18 Iul
Bun venit PLxqENvyOXXuyCw pe Webclinic.
-
18 Iul
Bun venit IMrglGASL pe Webclinic.
-
18 Iul
Bun venit SBDbYlAmz pe Webclinic.
- doctor medicina interna constanta
- doctor reumatolog iasi
- neurologie arad
- doctor ginecolog bucuresti
- medic recuperare medicala oradea
- oftalmologie arad, ochelari arad
- cardiolog bucuresti
- balneologie constanta
- neurologie iasi
- clinica obstetrica ginecologie oradea
- medicina hiperbara constanta
- doctor dermatolog bucuresti
- cabinete medicale bucuresti
- doctor neurolog bucuresti
- centre medicale imagistica constanta
- medic pediatru bucuresti
- ecografie arad
- medic stomatolog constanta
- medic pneumolog constanta