Deficit de adenozin deaminaza (deficit de ada)

Afectiune genetica care se caracterizeaza prin lipsa adenozin deaminazei (ADA), enzima care este implicata in metabolismul purinelor. Aceasta afectiune se intalneste la 1 din 25000 de nou nascuti. Deficitul de adenozin deaminaza determina distrugerea selectiva a limfocitelor producatoare de anticorpi, afectiune cunoscuta sub numele de deficienta imuna combinata severa. Nou nascutiii afectati nu prezinta rezistenta la infectii si trebuie sa fie izolati complet inca de la nastere. Acesti copii au aproximativ 50% sanse de supravietuire pentru 6 luni.