Acest site a avut 9429 vizualizari.
 
 
unde ne gasiti
 
Adresa: Constanta, I. Gh. Duca, 44
Reper: intersectie IG Duca cu Tepes Voda
Tel: 0722 930 937

Fax:
Web: www.webclinic.ro
/genetica
 
 
specializari
   
 
program
 

LUNI: 08:00-15:00
MARTI: 13:00-19:00
MIERCURI: 08:00-15:00
JOI: 13:00-19:00
VINERI: 08:00-15:00
SAMBATA: INCHIS
DUMINICA: INCHIS

 
 

C.M.I. GENETICA MEDICALA

OBIECTIVE - diagnosticul, prevenţia, managementul şi consilierea bolilor genetice şi defectelor congenitale; de a răspunde necesităţilor individului şi familiei care sunt confruntaţi cu o boală genetică, în special dorinţei lor de a şti dacă au sau nu un risc de a dezvolta sau transmite o boală cu o componentă genetică. CARACTERISTICI Ø       unitatea de studiu este familia şi nu individul; Ø       se realizează investigaţii şi diagnostic pentru boli care afectează orice sistem de organe şi la orice vârstă; Ø       se acordă sfat genetic şi se eliberează buletin de sfat genetic, cu calcularea riscului de recurenţă a bolii genetice. Consultaţia genetică presupune examen clinic, anamneza familială şi a dezvoltării psiho-motorii, diagnostic clinic şi efectuarea de teste de laborator, precum şi sfat genetic, pentru a identifica o patologie genetică în timpul sarcinii sau postnatal. Examenul genetic poate ajuta la diagnostic şi permite explicarea condiţiilor medicale care stau la baza apariţiei unei boli genetice, oferă consiliere preconcepţională sau prenatală şi asigură un bun management postnatal al bolii. Sfatul genetic asigură exprimarea unei concluzii a consultaţiei genetice şi conţine informaţii referitoare la tipul de transmitere a bolii genetice, riscul reproductiv şi opţiunile de diagnostic prenatal.   INDICAŢIILE CONSULTULUI GENETIC   Consultul genetic poate fi solicitat de: 1. Pacientul bolnav cu o afecţiune posibil genetică sau cu o anomalie congenitală care necesită diagnostic, tratament şi evaluarea riscului de recurenţă (apariţia la descendenţi); 2. Pacientul sănătos care are o rudă afectată şi care doreşte să ştie dacă este /va fi şi el afectat (diagnostic presimptomatic) sau dacă va transmite gena mutantă urmaşilor săi; 3. Pacientul sănătos în cazul unei viitoare uniuni consangvine (sfat premarital); 4. Cuplul sănătos: a) preconcepţional - în cazul în care există rude afectate în familie; - când vârsta maternă depăşeşte 35 de ani; - în cazul unor tulburări de reproducere (avorturi spontane repetate); - consangvinitate; b) prenatal - femeile gravide peste 35 de ani; - anchetă familială pozitivă (alte cazuri de boli genetice în familie); - când se identifică semne ecografice de alarmă sau teste de screening biochimic pozitive (triplu test, dry-blood test, TORCH etc.); - când unul din părinţi are o anomalie cromosomică echilibrată; - când cuplul a avut un copil cu o anomalie cromosomică de novo; - pentru stabilirea sexului genetic, în cazul bolilor recesive gonosomale, mai ales atunci când nu există o metodă de diagnostic prenatal specific pentru afecţiunea respectivă; - pentru calcularea riscului unui defect de tub neural; - istoric obstetrical pozitiv - în cazul unor avorturi spontane recurente şi/sau nou-născuţi morţi, deşi există deseori un risc mic de recurenţă, se poate recurge la DPN pentru a evita o nouă sarcină anormală; - agresiuni teratogene în cursul sarcinii; - istoric familial de boală monogenică (AR, AD sau LX) care poate fi diagnosticată la fetus prin analize biochimice sau ADN. c) postnatal – după naşterea unui copil bolnav sau la care apar tulburări de creştere sau de dezvoltare psiho-motorie, boli metabolice, tulburări pubertare etc.