Hurler (boala a lui)
Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
-
19 Apr
Bun venit ELldSuIbsO pe Webclinic.
-
15 Apr
Bun venit PVAruEMjWqD pe Webclinic.
-
11 Apr
Bun venit BfNDJugWTpXhH pe Webclinic.
- cabinet dermatologie iasi
- cabinete cardiologie constanta
- cabinet pediatrie bucuresti
- psiholog constanta
- medicina interna constanta
- clinica obstetrica ginecologie arad
- doctor genetica medicala constanta
- chirurgie constanta
- clinici arad
- fizioterapie constanta
- analize medicale constanta
- cabinete stomatologie constanta
- imagistica arad
- ecografie bucuresti
- computer tomograf constanta
- clinica oradea
- doctor endocrinolog iasi
- pediatrie iasi