Hurler (boala a lui)
Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
-
24 Ian
Bun venit XOevEhpHIdSjg pe Webclinic.
-
15 Ian
Bun venit Kathleen pe Webclinic.
-
15 Ian
Bun venit Gwendolyn pe Webclinic.
- psiholoie constanta
- ecografie 4d arad
- balneologie constanta
- doctor homeopat iasi
- orl constanta
- doctor cardiologie constanta
- cabinete stomatologie constanta
- doctor reumatolog iasi
- clinici iasi
- optica arad
- doctor medicina interna iasi
- ecografie bucuresti
- analize medicale constanta
- medic dermatolog bucuresti
- cardiologie bucuresti
- doctor oftalmolog iasi
- doctor chirurgie estetica constanta