Hurler (boala a lui)
Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
-
03 Iul
Bun venit PNTYkntDTWI pe Webclinic.
-
02 Iul
Bun venit ErOfhGIqjqshYZ pe Webclinic.
-
02 Iul
Bun venit XbUnKLlFbdlXn pe Webclinic.
- medic neurolog constanta
- doctor reumatolog iasi
- cabinet pediatrie iasi
- doctor orl iasi
- cardiologie bucuresti
- centre medicale arad
- homeopatie iasi
- oftalmologie oradea
- neurologie arad
- imagistica arad
- maternitate constanta
- diabet bucuresti
- fizioterapie constanta
- dermatologie bucuresti
- doctor ortopedie constanta
- cabinet neurologie iasi
- cabinet neurologie bucuresti