Hurler (boala a lui)
Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
-
17 Sept
Bun venit SmFSSqQffRl pe Webclinic.
-
17 Sept
Bun venit CFHSSJcCU pe Webclinic.
-
17 Sept
Bun venit PTVrTqTyHVmA pe Webclinic.
- analize medicale constanta
- medic endocrinolog iasi
- oftalmologie iasi, cabinet oftalmologie iasi
- medicina hiperbara romania
- orl iasi
- medic neurolog arad
- cabinete medicale bucuresti
- implantologie constanta
- medic neurolog iasi
- doctor chirurgie estetica constanta
- chirurgie bucuresti
- medicina interna constanta
- medic diabet bucuresti
- cabinet orl bucuresti
- oftalmologie constanta
- medic ginecolog arad