Fenilcetonurie
Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). Fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Ea provoaca, din primele luni de viata, o depigmentare a pielii si o atingere neurologica ce se traduce prin crize de epilepsie apoi, treptat, printr-o deficienta mintala. Depistarea sistematica este realizata la nou-nascut intre a 4-a si a 10-a zi dupa nastere (testul lui Guthrie). Daca testul este pozitiv, un regim alimentar special, sarac in fenilalanina (continuta de proteinele animale), permite prevenirea aparitiei manifestarilor clinice ale bolii.
-
24 Mar
Hhhhh si-a actualizat echipa de medici.
-
23 Mar
Bun venit GSmcotkEbl pe Webclinic.
-
20 Mar
Bun venit IzTYpjtahUD pe Webclinic.
- doctori chirurgie constanta
- laborator analize medicale iasi
- pneumologie constnata
- doctor neurolog bucuresti
- medicina interna iasi
- pediatrie bucuresti
- cabinet ecografie bucuresti
- cabinet orl bucuresti
- cabinet reumatologie iasi
- cabinete dermatologie constanta
- oftalmolog constanta
- orl iasi
- ecografie 4d arad
- cabinet neurologie iasi
- psiholog constanta
- oftalmologie iasi, cabinet oftalmologie iasi
- diabet bucuresti
- cardiologie bucuresti