Fenilcetonurie
Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). Fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Ea provoaca, din primele luni de viata, o depigmentare a pielii si o atingere neurologica ce se traduce prin crize de epilepsie apoi, treptat, printr-o deficienta mintala. Depistarea sistematica este realizata la nou-nascut intre a 4-a si a 10-a zi dupa nastere (testul lui Guthrie). Daca testul este pozitiv, un regim alimentar special, sarac in fenilalanina (continuta de proteinele animale), permite prevenirea aparitiei manifestarilor clinice ale bolii.
-
15 Iul
Bun venit IQTXsCYGWVq pe Webclinic.
-
16 Sept
BULZAN MADALIN si-a actualizat echipa de medici.
-
12 Sept
Fitero Andreea si-a actualizat echipa de medici.
- dermatologie oradea
- cabinete psihologie constanta
- cabinete medicale bucuresti
- cabinete genetica medicala constanta
- cabinete medicina muncii constanta
- oftalmologie oradea
- cabinete cardiologie constanta
- medic neurolog constanta
- cabinete orl constanta
- oftalmolog constanta
- medic ginecolog arad
- ecografie bucuresti
- laboratoare analize medicale constanta
- nastere prin cezariana constanta
- pneumologie constnata
- diabet bucuresti
- computer tomograf constanta
- doctor cardiolog iasi