Fenilcetonurie
Boala ereditara caracterizata printr-o acumulare in organism a unui acid aminat, fenilalamina, si a derivatilor sai (acidul fenilpiruvic). Fenilcetonuria este cauzata de un deficit in enzima fenilalaninhidroxilaza, care transforma in mod normal un acid aminat, fenilalanina, intr-un alt aminoacid, tirozina. Ea provoaca, din primele luni de viata, o depigmentare a pielii si o atingere neurologica ce se traduce prin crize de epilepsie apoi, treptat, printr-o deficienta mintala. Depistarea sistematica este realizata la nou-nascut intre a 4-a si a 10-a zi dupa nastere (testul lui Guthrie). Daca testul este pozitiv, un regim alimentar special, sarac in fenilalanina (continuta de proteinele animale), permite prevenirea aparitiei manifestarilor clinice ale bolii.
-
24 Iul
Bun venit EJyNzYuWXMOn pe Webclinic.
-
21 Iul
Bun venit VYcxWPKeh pe Webclinic.
-
19 Iul
Bun venit BszZXqfuLTPMmId pe Webclinic.
- doctor cardiolog iasi
- endocrinologie iasi
- ginecologie constanta
- cabinet medicina interna iasi
- medic stomatolog constanta
- chirurgie constanta
- doctor neurolog bucuresti
- cabinete medicale bucuresti
- ecografie arad
- ecografie bucuresti
- ochelari oradea
- neurologie constanta
- optica arad
- diabet bucuresti
- cabinete dermatologie constanta
- genetica medicala constanta
- ginecolog arad
- cabinet ginecologie oradea
- traumatologie constanta