Aberatie cromozomiala

Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului, sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat), sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu).

Diagnostic - - Aberatie cromozomiala
Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune prin a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile aparitiei unei anomalii in decursul sarcinilor ulterioare.

Tratament - - Aberatie cromozomiala
Data fiind natura anomaliilor decelate, care se rasfrang asupra tuturor celulelor unui individ, nu este posibila vreo vindecare. Majoritatea anomaliilor autosome nu permit o supravietuire de durata. Tratamentele hormonale si chirurgicale contribuie la corectarea unor anomalii de dezvoltare caracteristice sindroamelor Turner si Klinefelter.

Aberatie cromozomiala

Anomalie privind numarul sau structura cromozomilor. In numeroase cazuri, aberatiile cromozomiale sunt congenitale, provenind dintr-o proasta repartitie cromozomiala (in timpul formarii ovulului sau spermatozoidului, sau in cursul primelor diviziuni ale ovulului fecundat), sau dintr-un aranjament cromozomic anormal al unuia dintre parinti, dar ele pot fi si dobandite (cromozomul Philadelphia in leucemia mieloida cronica, de exemplu).

Diagnostic - - Aberatie cromozomiala
Aberatiile cromozomiale sunt puse in evidenta prin studierea cariotipului (reprezentarea fotografica a cromozomilor unei celule). In cazul unei sarcini cu riscuri (antecedente familiale, femeie in varsta de peste 38 ani), medicul propune prin a IV-a saptamana de sarcina o analiza cromozomica a celulelor fatului, celule prelevate in cursul unei amniocenteze sau al unei biopsii a vilozitatilor coriale. In caz de detectare a unei anomalii grave, poate fi pusa problema intreruperii sarcinii. Un genetician evalueaza cu aceasta ocazie riscurile aparitiei unei anomalii in decursul sarcinilor ulterioare.

Tratament - - Aberatie cromozomiala
Data fiind natura anomaliilor decelate, care se rasfrang asupra tuturor celulelor unui individ, nu este posibila vreo vindecare. Majoritatea anomaliilor autosome nu permit o supravietuire de durata. Tratamentele hormonale si chirurgicale contribuie la corectarea unor anomalii de dezvoltare caracteristice sindroamelor Turner si Klinefelter.